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热点 2019-02-13 02:43:57

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年纪大一点的读者肯定都记得美国女排曾经有位名叫海曼的主攻手,当年可以算是郎平的主要竞争对手。可惜她在参加一场国际比赛时突发心脏病,死时才31岁。尸体解剖发现她死于马凡氏综合征(Marfan Syndrome,以下简称MFS),这是一种罕见的遗传病,病人的结缔组织发育异常,导致心脏瓣膜和主动脉壁极易破损,很容易导致心脏病。

这种病是可以治疗的,如果能早点发现的话,海曼本可以活得更长,甚至还能继续打球,美国篮球运动员以赛亚·奥斯汀(Isaiah Austin)就是个好例子。他是贝勒大学的篮球明星,本来打算参加2014年的美职篮(NBA)选秀,但在选秀前的例行体检中被查出患上了MFS,没有球队敢要他了。但他没有放弃努力,积极接受治疗,效果良好,目前正在中国篮球职业联赛(CBA)中效力。

那么,MFS有可能提早发现吗?已知这种病的患者通常四肢细长,上半身比下半身要长,手指和脚趾更是比普通人要长很多。问题在于,并不是所有四肢修长的人都是MFS患者,患者在发病前也没有其他明显症状,只有那些对这种病非常有经验的医生才能做出可靠的诊断。可惜这种病属于罕见病,大部分普通的门诊医生对MFS都缺乏了解,这就是为什么像海曼和奥斯汀这样的著名运动员都没能及时诊断出来的原因。


图 | 摄图网

2010年,几位美国儿科医生决定试试相面,看能不能通过面相特征做出初步诊断。已知MFS患者通常都是瘦长脸,同时还具有眼球内陷、下颚后缩和颧骨发育不良等面部特征,有经验的医生能够综合上述特征,做出自己的判断。于是他们找来76位MFS病人,每人各照两张照片。一张正脸、一张侧脸,然后和同样年龄、同样性别的健康人混在一起让医生做判断,结果发现医生们是能够仅凭面相来做出诊断的,准确率为73%。这个数字虽然不够高,但作为初步诊断还是可行的。要知道,收集中小学生的证件照要比医生们去各个学校当面检查容易得多,如果能通过这些照片快速做出初步筛查,然后再通过详细的检测加以确诊,就能大大提高筛查的效率,提早发现隐患。

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图 | 摄图网

但是,此法毕竟还是要靠人眼来判断,效率和可靠性都很成问题。能不能训练电脑来做这件事呢?答案是肯定的。波士顿一家名为FDNA的小公司专注于训练电脑做诊断,他们设计了一套基于深度学习的AI算法,然后用这套算法试验了两种相对容易的罕见遗传病,发现电脑完全可以胜任这份工作。

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图 | 摄图网

这两种遗传病分别为德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome)和天使综合征(Angelman Syndrome),都有相当明显的面部特征。前者包括连体眉、短鼻子、长人中和鼻孔前倾等特征,后者则天生一张“笑脸”,让人感觉他总是在笑(所以又名快乐木偶综合征)。

初战告捷后,研究人员又把1.7万张照片输入电脑,训练电脑识别216种不同的罕见遗传病,发现电脑检测的准确性大约为65%。如果再加上一些其他限制条件的话,准确性可以提高到90%左右。

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图 | 摄图网

研究人员将结果写成论文,发表在2019年1月7日出版的《自然/医药》(Nature Medicine)杂志上,立刻引来了媒体的广泛关注。该公司首席技术官亚荣·古洛维奇(Yaron Gurovich)博士表示,这项技术的改进空间很大,关键就是缺乏数据。

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于是,该公司设计了一款智能手机APP供医生们免费下载,这款名为Face2Gene的APP一方面可以帮助医生做出诊断,另一方面可以收集医生们上传的患者面部照片,扩增数据库。据说目前该公司已经收集了15万张儿童面部照片,这些新数据极大地提高了电脑诊断的准确率。就在最近的一次非正式对比测试中,电脑医生已经胜过了真人医生。

这个方法的好处是显而易见的,也许未来电脑相面真的能够成为一项有科学根据的医疗服务。

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